Wat is Congenitale Adrenale Hyperplasie?

Doordat een enzym ontbreekt voor de aanmaak van cortisol in de bijnieren en er dus onvoldoende of geen cortisol aangemaakt wordt zal de hypofyse de bijnier extra hard stimuleren. Dit zorgt voor een verhoging van ACTH en een vergroting van de bijnieren (= bijnierhyperplasie). Alsook zullen de voorloperstoffen van cortisol en aldosteron zich ophopen. Dit kan voor tal van klachten zorgen.

CAH kan dus leiden tot

• Te laag cortisol (stresshormoon)
• Te laag aldosteron (zoutregulerend hormoon)
• Te hoge androgenen (mannelijke hormonen)

Andere benamingen voor deze groep van aandoeningen: AndroGenitaal Syndroom (AGS), Congenitale Bijnierhyperplasie.

Vormen en oorzaken van CAH

• Klassieke CAH
• Niet-klassieke ('late onset') CAH

De klassieke CAH is een ernstige vorm van CAH waarbij er geen of nauwelijks nog enzymactiviteit is. Meestal wordt deze veroorzaakt door een tekort van 21-hydroxylase. Deze groep kan nog onderverdeeld worden naargelang er al dan niet een tekort is aan aldosteron. Indien er een tekort is aan aldosteron spreekt men van zoutverliezende CAH. 

De niet-klassieke CAH is een mildere vorm van CAH waarbij er nog enzymactiviteit aanwezig is. Dit zorgt ervoor dat er geen tekort is aan cortisol of aldosteron maar enkel een verhoging is van de androgene hormonen. 

Symptomen

Het tekort aan cortisol zorgt voor oa:

• Lage bloedsuiker
• Weinig energie
• Slechte verdedigingsmechanismen bij stress

Het tekort aan aldosteron zorgt voor oa:

• Zoutverlies in de urine, laag zout en hoog kalium in het bloed
• Lage bloeddruk, hartritmestoornissen

Het te veel aan androgenen zorgt voor oa:

• Verstoorde groei: snelle groei als kind maar kleine eindgestalte
• Verandering van genitaal uitzicht bij meisjes
• Te veel lichaamsbeharing, vroege puberteit, ontregeling van de menstruele cyclus

Patiënten met de niet-klassieke CAH kunnen symptomen vertonen vanaf de kindertijd, adolescentie of soms pas op volwassen leeftijd. Sommige patiënten vertonen ook geen klachten. 

• Bij meisjes kunnen de klachten bestaan uit oa gezichtsbeharing, acne, groeiversnelling maar kleine eindlengte, vervroegde puberteit, cyclusstoornissen.
• Bij jongens kunnen de klachten bestaan uit oa groeiversnelling maar kleine eindlengte, vervroegde puberteit.

Je kan het verhaal van Maya met congenitale adrenale hyperplasie lezen via de knop 'Ervaringsverhalen'.

Wil je zelf ook graag je verhaal delen?  Bel ons dan op 078 486684 of stuur ons een bericht

Diagnose en behandeling

Mogelijke onderzoeken voor het diagnosticeren van niet-klassieke CAH:

• Bloedonderzoek: cortisol en voorloperhormonen
• Genetisch onderzoek

De behandeling bestaat uit het substitueren van de ontbrekende hormonen:

• Hydrocortison ter vervanging van cortisol
• Fludrocortison ter vervanging van aldosteron
• Door de inname van hydrocortisone wordt ook de aanmaak van androgenen verminderd, soms dient dit aangevuld te worden met extra behandelingen (bv anticonceptie,..)

Nuttige links en bijlages

Animatie BijnierNET:

Animatie BijnierNET voor kinderen: 

Informatiebrochure BijnierNET: 

CAH familiedag

Referenties